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乳腺癌易感基因检测,从根源上进行预防

乳腺是多种内分泌激素的靶器官,其中雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系。月经初潮年龄早(<12岁)、绝经年龄晚(>55岁)、不孕及初次生育年龄晚(>30岁)、哺乳时间短、停经后进行雌激素替代疗法等,均可增加或延长体内雌激素的暴露,与乳腺癌发病密切相关。
 
此外,遗传因素也是乳腺癌发病的高危因素。一级亲属(如父母、子女以及兄弟姐妹)中有乳腺癌病史者,发病风险是普通人群的2~3倍。一些基因突变也会增加乳腺癌的患病风险。另外,某些物理因素,如儿童时期接受胸部放射线治疗,也是乳腺癌的致病因素。

 
 
乳腺癌易感基因两个相关基因:BRCA1及BRCA2,均属于抑癌基因,主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因,尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。
 
在目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况,该检测项目采用高通量测序平台,通过目标基因筛选,针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析,检测全面完整,灵敏度高,假阴性少。并根据ASHG(American Society of Human Genetics)的评估标准对检测到的突变进行分类,报道相关恶性突变的存在,结果准确可靠,这将改变乳腺癌的诊断和预防策略,大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。
 
对于乳腺癌的预防,世界卫生组织建议通过调整日常生活方式,重视疾病的筛查工作,通过乳腺癌易感基因检测及早了解患病风险率并做好预防工作,一定程度上可减少疾病的患病风险。
 
多数乳腺癌患者早期症状不明显,很容易被忽视而没有及时就医。高危人群更应重视乳腺癌的筛查工作,定期进行乳房自我检查及临床体检,一旦发现乳房有肿块、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等异常迹象时,应引起重视,须请专业医生做进一步的判断。
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