非侵入性胎儿染色体检测（NIPT）与羊膜穿刺如何

胎儿与妈咪身体相通，因此部分产前检查会利用抽血、抽羊水来替胎儿做检测。许多孕妈咪对非侵入性胎儿染色体检测（NIPT）与羊膜穿刺该如何抉择热烈讨论，到底两者的差异为何？香港仁健医学机构来做详尽分析。
 

 

非侵入性胎儿染色体检测NIPT是NonInvasive Prenatal Testing的简称，羊膜穿刺从字面意义大略就可了解其检测方式，而这两种检测方式可以拿来相比吗？妇产科仇思源医师对此表示：「很多人都误会NIPT，以为这种检查的筛检率高达99%就可以确认，但这只是非侵入式的『筛检』，和羊膜穿刺不同，羊膜穿刺可做为诊断。一般医师要做诊断时，还是必须进行羊膜穿刺才能确认。」仇医师也说明，若孕妇做NIPT后，不能因为NIPT显示有染色体异常，就将怀孕中止，更不能取代羊膜穿刺。

以下分析NIPT与羊膜穿刺的各项内容，提供给孕妈咪们参考！

	非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)	羊膜穿刺
最佳检测时间	怀孕10周以上	16～22周
报告出炉时间	2～3周	2～3周
检测类别	非侵入性	侵入性
做法	妈妈身体里有母体足量的胎儿游离DNA，抽母血后利用数据模式将其放大，查看是否有染色体异常。	抽羊水，取出胎儿细胞并培养，将染色体一一分离出来细看，可了解细胞染色体的分布。
检验项目	胎儿第21（唐氏症）、18（爱德华氏症）、13染色体（巴陶氏症），达99%高筛检率，但无法测出所有染色体异常。	从第1对到第23对染色体，包括性染色体都能了解，诊断范围较广。
医师能否借报告做诊断	不可	可
特殊事项	1.如为双胞胎，筛检率下降，可能只知道至少有一个胎儿异常，但无法确认是哪一个。 2.母亲体重如超过80公斤，可能造成检测准确度下降。 3.在罕见情况下，可能胎盘有染色体异常，但胎儿无异常，因此一定要藉由羊膜穿刺来确认。	不能检查出其他非染色体引起之疾病，例如因基因所引起的问题：唇颚裂、智力问题、先天性心脏病等。
单一基因突变	NIPT PLUS可多做其他单一基因突变筛检，但结果仅能做参考，不能视为确诊。	需做羊水晶片才能了解