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胎儿与妈咪身体相通,因此部分产前检查会利用抽血、抽羊水来替胎儿做检测。许多孕妈咪对非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)与羊膜穿刺该如何抉择热烈讨论,到底两者的差异为何?

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非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)与羊膜穿刺如何

胎儿与妈咪身体相通,因此部分产前检查会利用抽血、抽羊水来替胎儿做检测。许多孕妈咪对非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)与羊膜穿刺该如何抉择热烈讨论,到底两者的差异为何?香港仁健医学机构来做详尽分析。
 
非侵入性胎儿染色体检测
 
非侵入性胎儿染色体检测NIPT是NonInvasive Prenatal Testing的简称,羊膜穿刺从字面意义大略就可了解其检测方式,而这两种检测方式可以拿来相比吗?妇产科仇思源医师对此表示:「很多人都误会NIPT,以为这种检查的筛检率高达99%就可以确认,但这只是非侵入式的『筛检』,和羊膜穿刺不同,羊膜穿刺可做为诊断。一般医师要做诊断时,还是必须进行羊膜穿刺才能确认。」仇医师也说明,若孕妇做NIPT后,不能因为NIPT显示有染色体异常,就将怀孕中止,更不能取代羊膜穿刺。

以下分析NIPT与羊膜穿刺的各项内容,提供给孕妈咪们参考!


  非侵入性胎儿染色体检测(NIPT) 羊膜穿刺
最佳检测时间 怀孕10周以上 16~22周
报告出炉时间 2~3周 2~3周
检测类别 非侵入性 侵入性
做法 妈妈身体里有母体足量的胎儿游离DNA,抽母血后利用数据模式将其放大,查看是否有染色体异常。 抽羊水,取出胎儿细胞并培养,将染色体一一分离出来细看,可了解细胞染色体的分布。
检验项目 胎儿第21(唐氏症)、18(爱德华氏症)、13染色体(巴陶氏症),达99%高筛检率,但无法测出所有染色体异常。 从第1对到第23对染色体,包括性染色体都能了解,诊断范围较广。
医师能否借报告做诊断            不可
特殊事项

1.如为双胞胎,筛检率下降,可能只知道至少有一个胎儿异常,但无法确认是哪一个。
2.母亲体重如超过80公斤,可能造成检测准确度下降。
3.在罕见情况下,可能胎盘有染色体异常,但胎儿无异常,因此一定要藉由羊膜穿刺来确认。

不能检查出其他非染色体引起之疾病,例如因基因所引起的问题:唇颚裂、智力问题、先天性心脏病等。
单一基因突变 NIPT PLUS可多做其他单一基因突变筛检,但结果仅能做参考,不能视为确诊。 需做羊水晶片才能了解

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