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年龄是影响唐氏综合征发病率的重要因素。「唐氏综合征的发病率是1/700,而在35岁的老龄孕妇中发生率为1/270,40岁的孕妇甚至高达1/60,且年龄越大风险越高。

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高龄妈妈绝不能忽视「唐筛」

关键词: 唐氏筛查
唐氏筛查

高龄意味着孕妇怀上唐氏综合征患儿的风险明显增高,最近媒体报导:一名怀上「二孩」的38岁产妇,先后到广东三水市两家医院产检,但均未被要求做唐氏筛查。最终,产妇范女士产下一名唐氏儿。在协商无果后,张先生夫妇将涉案的两家医院一起告上了法庭,法院认定两家医院存在明显医疗过错。
 
年龄在35岁以上的高龄产妇,必须要做产前诊断。随着「二孩」政策放开后,70后左右的孕妇越来越多,对她们来说加强产前筛查,避免出生缺陷显得尤为必要。
 

生过一个健康娃也别掉以轻心
 

年龄是影响唐氏综合征发病率的重要因素。「唐氏综合征的发病率是1/700,而在35岁的老龄孕妇中发生率为1/270,40岁的孕妇甚至高达1/60,且年龄越大风险越高。
 
在多个唐氏综合症胎儿患者的案例中,想当然的夫妻依然不少,他们认为自己身体健康,双方家族中没有唐氏综合症患者,唐筛不会出异常。「我曾遇到一个极端案例,夫妇二人均为高知,生过一个健康宝宝,且自己体质也不错,就过度自信胎儿不会有异常没有进行相关唐氏筛查等,但结果生出一个21-三体综合征患儿。」所以要强调,即使家庭中无唐氏儿病史,也要注意产前筛查,必要时进行产前诊断。
 

中孕期「唐筛」对老龄孕妇意义不大
 

在生活中,你可能见过这样一张面孔——眼睛细长,间距过宽,经常张开的嘴巴,略显茫然的眼神,给人的直观感觉智力低下,这是典型的唐氏儿相貌。
 
唐氏筛查
 
智力低下、发育迟缓、特殊面容和结构畸形是唐氏综合征的主要表现,该病亦称为21三体综合征或先天愚型,是由于基因组内存在多余的第三条21号染色体而致病,在新生儿中的发生率为1/600-1/800。由于智力低下缺乏有效的治疗措施,通过产前筛查和产前诊断进行干预来减少患儿的出生是目前国内外较为公认的预防措施。

国内外的研究表明,在孕早期(11-13+6周)可以通过血清学测定PAPP-A与f-hCG的水平,结合超声波测定胎儿颈后透明层(NT)的厚度作为早孕期唐氏综合征的「三联」筛查指标。国外大样本研究结果表明,单独采取早孕期「三联」唐筛对于唐氏的检出率约为82%-90%,而到孕中期做「三联」唐筛对于唐氏综合征的检出率降低到70%-74%。
 
中孕期(15-20周+6)唐氏筛查通过超声波双顶径大小、血清学检查,并结合孕妇年龄等背景因素评价染色体异常风险,同时还可进行神经管畸形风险评估(NTD风险)。「不过,个人认为,孕中期的异常检出率在50%-70%之间,与孕早期相比,『筛查效率低』,假阳性率较高,对于老龄孕妇,不推荐进行中孕期唐氏筛查。」所以提醒大家,为了孩子健康,不要错过孕早期做唐氏筛查的黄金期。

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